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SMA患者终于等到！
11月24日，美国FDA正式批准onasemnogene abeparvovec-brve基因疗法上市，其用于治疗两岁以上、已确诊携带运动神经元存活基因1（SMN1）基因突变的脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童、青少年及成人患者。据悉，这是首款获批用于该年龄段的SMA基因疗法。
来源：诺华官网
了解SMA
SMA是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变，导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉疾病，患者主要表现为进行性、对称性肢体和躯干肌肉无力、萎缩，是2岁以下婴儿死亡的主要遗传原因。根据起病年龄和临床病程，SMA由重到轻分为4型：
Ⅰ型（婴儿型）：80%患儿活不过2岁，出生即面临“死亡倒计时”；
Ⅱ型（中间型）：能独坐但无法站立，10岁后常因脊柱侧弯、呼吸衰竭离世；
Ⅲ型（少年型）：可独立行走，但最终丧失行动能力，寿命缩短；
Ⅳ型（成人型）：30岁后发病，肌肉无力缓慢进展。
如果不进行治疗，大多数I型SMA患儿无法存活到两周岁。此前，美国FDA已批准多款SMA疗法上市，但主要针对两岁以下的婴幼儿患者。而2岁以上患者（占SMA群体超60%）长期依赖鞘内注射（如nusinersen）或口服药（如risdiplam），需终身治疗且费用高昂。
它凭什么成为“破局者”？
此次onasemnogene abeparvovec-brve基因疗法获批，为SMA治疗困境带来了突破。该药作为一种一次性鞘内给药的基因疗法，其作用机制旨在通过递送功能性人类SMN1基因实现SMN蛋白的持续表达，从而靶向改善患者的运动功能，其在根源上解决SMA的遗传病因。
该药的批准主要基于III期STEER研究的注册数据，并得到III期开放标签STRENGTH研究的支持。
疗效方面：两项研究结果显示，onasemnogene abeparvovec-brve治疗在52周随访期内，实现了运动功能与运动能力稳定性的统计学显著改善，这种改善在疾病自然病程中通常无法观察到。
安全性方面：onasemnogene abeparvovec-brve在两项研究中的安全性特征一致，不良事件可控。其中，STEER研究中最常见的不良事件为上呼吸道感染和发热；STRENGTH研究中则为普通感冒、发热和呕吐。
此外，onasemnogene abeparvovec-brve采用一次性固定剂量方案，无需根据年龄或体重进行调整，这一特点有望显著减轻患者因其他需要终生、反复给药的疗法而产生的治疗负担。
药物可及性仍是挑战
尽管onasemnogene abeparvovec-brve为SMA患者提供了新的治疗选择，但药物可及性仍是摆在他们面前的一道难题。首先，其高昂的费用是首要障碍。该药一次性治疗定价高达259万美元，超越onasemnogene abeparvovec（212.5万美元）成为新任“全球最贵药物”。
此外，onasemnogene abeparvovec-brve作为一次性鞘内给药疗法，对医疗机构的配置和医生的操作技能提出了较高要求。如何让更多患者用上药、用好药，将是药物上市后面临的主要挑战。
结语
onasemnogene abeparvovec-brve的成功获批，是SMA治疗领域的一项标志性进展，也代表了基因治疗在解决遗传性疾病根源问题上迈出的关键一步。尽管推广之路仍需时间，但它无疑为患者提供了从根本上转变疾病进程的新可能。
本文来源：医学界罕见病频道
责任编辑：叶子
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